疾病研究，即germline變異研究，推薦10G數(shù)據(jù)量/樣本 ；腫瘤等體細胞變異研究，腫瘤組織推薦15-20G以上數(shù)據(jù)量/樣本（腫瘤純度和腫瘤異質(zhì)性，一般腫瘤中重要突變頻率較低，需要增加測序深度）；正常對照組織推薦10G數(shù)據(jù)量/樣本。