目前，對(duì)基因表達(dá)調(diào)控的研究主要是以基因及其調(diào)控元件的線性關(guān)系為基礎(chǔ)，然而，基因不僅僅以簡(jiǎn)單的線性形式存在，越來(lái)越多的證據(jù)表明染色質(zhì)空間互作在基因表達(dá)調(diào)節(jié)方面也起重要作用，即基因的表達(dá)調(diào)控存在三維空間網(wǎng)絡(luò)，基因表達(dá)可被遠(yuǎn)程調(diào)控元件所調(diào)控。染色質(zhì)的空間結(jié)構(gòu),也即染色質(zhì)的三維高級(jí)結(jié)構(gòu)與功能，是表觀遺傳學(xué)的一個(gè)新興的重要研究領(lǐng)域。

Hi-C（High-throughput chromosome conformation capture）是染色質(zhì)構(gòu)象捕獲結(jié)合高通量測(cè)序衍生的一種技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)的染色體片段間相互作用的捕獲。Hi-C互作主要是將空間結(jié)構(gòu)鄰近的DNA片段進(jìn)行交聯(lián)，并富集交聯(lián)的DNA片段，然后進(jìn)行高通量測(cè)序，對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行分析即可揭示染色體片段間的交互作用，闡述染色體三維構(gòu)象，廣泛應(yīng)用于腫瘤/疾病發(fā)生發(fā)展機(jī)制、分化發(fā)育機(jī)制、畸變機(jī)制等研究。

A compartments：常染色質(zhì)，松散染色質(zhì)狀態(tài)、高基因密度、轉(zhuǎn)錄活躍區(qū)域，富集轉(zhuǎn)錄活性相關(guān)的表觀遺傳標(biāo)記（例如H3K4me3）。
B compartments：異染色質(zhì)，壓縮染色質(zhì)狀態(tài)、低基因密度區(qū)域、轉(zhuǎn)錄抑制區(qū)域，富集無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的表觀遺傳標(biāo)記（例如H3K27me3）。

TAD是一段具有折疊結(jié)構(gòu)的DNA序列，其內(nèi)部的互作頻率顯著高于毗鄰區(qū)域之間。TAD邊界有明顯的界限，內(nèi)部是一個(gè)獨(dú)立的調(diào)控單元，內(nèi)部的基因存在協(xié)同表達(dá)特征。

loop是指通過(guò)CTCF等蛋白質(zhì)介導(dǎo)形成的遠(yuǎn)距離互作DNA片段而錨定形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)，loop錨定位點(diǎn)中常富含啟動(dòng)子、增強(qiáng)子、沉默子等調(diào)控元件。